L'organisateur
Laurent Servais
Laurent Servais, MD, PhD est professeur de maladies neuromusculaires en pédiatrie à l'Université d'Oxford et professeur invité à l'Université de Liège, en Belgique. Diplômé de l'Université de Louvain (médecine) et de Bruxelles (pédiatrie), il a suivi une formation de neurologue pour enfants à l'hôpital Robert Debré (Paris) et de myologue à l'Institut de myologie de la Pitié Salpétrière (Paris). Ses principaux intérêts de recherche portent sur les mesures innovantes des résultats, la conception d'essais cliniques et le dépistage néonatal. Il a été impliqué en tant que PI dans plusieurs essais cliniques sur l'amyotrophie spinale, la myopathie X-Myotubulaire et la dystrophie musculaire de Duchenne, et a dirigé le programme pionnier de dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale en Belgique
Les speakers
Danilo Tiziano
Danilo Tiziano est professeur associé de génétique médicale à l'Université catholique du Sacré-Cœur de Rome. Le Dr Tiziano est impliqué dans la recherche et le diagnostic de la SMA depuis plus de 25 ans, en collaboration avec le professeur Christina Brahe, puis en tant que responsable de laboratoire. Le Dr Tiziano a collaboré avec le Prof. Judith Melki au développement d'un modèle de souris de la SMA et a participé à l'identification des premiers traitements de la SMA. De 2019 à 2021, le Dr Tiziano a été responsable du projet pilote NBS pour la SMA dans deux régions italiennes et est maintenant responsable de la confirmation génétique des patients atteints de SMA identifiés dans le Latium et en Toscane.
Monika Gos
Monika Gos, PhD, professeure associé à l'Institut de la mère et de l'enfant, diagnosticienne de laboratoire, spécialiste en génétique médicale de laboratoire, enregistrée à l'ErCLG.
Cheffe du laboratoire de génétique du développement du département de génétique médicale ; depuis 2009, elle participe aux études sur le contexte génétique de l'amyotrophie spinale, y compris la mise en œuvre de la MLPA et du séquençage Sanger pour l'analyse du gène SMN1. En coopération avec le département des tests de dépistage et des diagnostics métaboliques, elle participe au programme de dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale dans la population polonaise.
Tamara Dangouloff
Docteure en économie de la santé sous la supervision de Laurent Servais et Michael Hiligsmann sur l'analyse médico-économique du dépistage néonatal de la SMA. Elle a participé à plusieurs projets dans le domaine de la SMA, dont un ENMC sur le NBS de la SMA, l'évolution du NBS de la SMA dans le monde, une revue systématique des évaluations économiques et des études de coûts, l'évaluation des coûts et de la qualité de vie des patients, l'analyse coût-efficacité du dépistage néonatal de la SMA en Belgique. Elle est cheffe de projet du programme NBS de la SMA en Belgique.
Renske Wadman
Renske Wadman est neurologue et spécialiste des maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte au Centre médical universitaire (UMC) et au Spieren voor Spieren Kindercentrum d'Utrecht, aux Pays-Bas. Sa formation neuromusculaire comprenait une bourse de 6 mois au Dubowitz Neuromuscular Centre de l'UCL Great Ormond Street Institute of Child Health et Great Ormond Street Hospital for Children, à Londres, au Royaume-Uni. Cette bourse a été financée par une subvention personnelle de la Princesse Beatrix Spierfonds.
Ses recherches antérieures ont porté sur l'histoire naturelle des nourrissons et des adultes atteints de SMA, créant ainsi des données de référence précieuses pour les traitements actuels modulant le SMN. Elle se concentre désormais sur la recherche de biomarqueurs diagnostiques et pronostiques pour la sévérité de la maladie et les effets du traitement. En 2023, elle a reçu une bourse VENI (financement accordé aux jeunes scientifiques prometteurs) de l'Organisation néerlandaise pour la recherche scientifique (NWO) pour ses recherches sur les biomarqueurs permettant d'évaluer et de prédire la gravité de la maladie et l'efficacité du traitement chez les bébés chez qui la SMA a été diagnostiquée par le biais du dépistage néonatal.
Renske Wadman est l'une des deux représentants d'Utrecht au sein du Réseau européen de référence pour les maladies neuromusculaires (EURO-NMD) et membre du Comité néerlandais de recherche scientifique pour le dépistage néonatal.
Michaël Hiligsmann
Mickaël Hiligsmann est professeur associé en économie de la santé et en évaluation des technologies de la santé (ETS) au département de recherche sur les services de santé, Institut de recherche sur les soins et la santé publique CAPHRI, Université de Maastricht (Pays-Bas). Ses recherches portent sur l'évaluation des technologies de la santé, l'évaluation économique, la modélisation analytique des décisions, les préférences des patients et leur participation à la prise de décision. Il a été le co-promoteur d'une vingtaine de doctorants et est l'auteur d'environ 225 articles évalués par des pairs. Il a participé à plusieurs projets dans le domaine de l'amyotrophie spinale (SMA), notamment une revue systématique des évaluations économiques et des études de coûts, l'évaluation des coûts et de la qualité de vie des patients, l'analyse coût-efficacité du dépistage néonatal de la SMA en Belgique, et il est membre du comité directeur du dépistage néonatal de la SMA en Belgique.
Janbernd Kirschner
Le Professeur Janbernd Kirschner est neurologue pédiatrique et directeur du département de neurologie pédiatrique de l'hôpital universitaire de Bonn. Après avoir étudié la médecine aux universités de Bonn et de Newcastle-upon-Tyne (Royaume-Uni), il a suivi une formation spécialisée en pédiatrie et en médecine des adolescents, avec une spécialisation en neuropédiatrie, à l'hôpital universitaire de Fribourg. Il a effectué un stage post-doctoral à l'hôpital pour enfants de Philadelphie. Ses recherches portent sur les maladies neuromusculaires de l'enfance et de l'adolescence et sur l'exploration d'approches thérapeutiques innovantes. Jan Kirschner est membre du conseil d'administration du Réseau européen de référence pour les maladies neuromusculaires (EURO-NMD) et responsable du réseau SMArtCARE pour la collecte de données réelles sur l'amyotrophie spinale.
Prix : Prix Felix-Jérusalem de la Société allemande de la dystrophie musculaire et prix de la recherche de la Fondation allemande Duchenne.
François Boemer
François BOEMER, PharmD, EuSpLM, PhD, dirige le centre de dépistage néonatal et le laboratoire de génétique biochimique du CHU de Liège, en Belgique. Il est maître de conférences à l'Université de Liège. Il est l'auteur de plus de 50 articles dans des revues internationales à comité de lecture. Le Dr BOEMER est reconnu comme spécialiste européen en médecine de laboratoire (EuSpLM), superviseur de laboratoire de génétique médicale par le BeSHG et généticien de laboratoire clinique par le Conseil européen de génétique médicale. Il est membre fondateur de Metabolics.be (Société belge pour l'étude des erreurs innées du métabolisme), membre de l'ISNS (International Society for Neonatal Screening) et de la RBSLM (Société royale belge de médecine de laboratoire). Il a joué un rôle de premier plan dans le développement de méthodes innovantes liées au dépistage de la drépanocytose. Il a également été à l'avant-garde de la mise en œuvre d'un programme de dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale dans le sud de la Belgique. Depuis plusieurs années, il est également activement impliqué dans le développement d'approches de séquençage dédiées au dépistage néonatal.
Francesco Muntoni
Francesco Muntoni est professeur de neurologie pédiatrique et directeur du Dubowitz Neuromuscular Centre, à l'UCL Great Ormond Street Institute of Child Health et au Great Ormond Street Hospital for Children, à Londres, au Royaume-Uni. Au sein de l'institut et de l'hôpital, il est responsable des nouvelles thérapies du centre de recherche biomédicale et a dirigé, entre 2008 et 2017, le programme de neurosciences du développement. Depuis 2008, il codirige le MRC Centre for Neuromuscular Diseases à l'UCL.
Francesco Muntoni s'intéresse à la pathogenèse, au phénotypage profond, à l'identification de gènes pour les maladies neuromusculaires rares et à la recherche translationnelle sur la DMD, la SMA et les myopathies congénitales. Il est impliqué dans plusieurs études d'histoire naturelle et essais cliniques. Ses recherches financées par le ministère de la santé, le MRC et la Commission européenne ont conduit au développement et aux premiers essais cliniques de deux oligonucléotides morpholino antisens, aujourd'hui approuvés par la FDA, qui induisent une correction partielle du défaut de traitement du gène DMD chez les garçons atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne. Il est l'investigateur principal au Royaume-Uni pour les essais cliniques sur la DMD et la SMA, y compris les essais AAV.
Liesbeth de Waele
Liesbeth De Waele est une neurologue pour enfants certifiée en médecine de réadaptation qui travaille en tant que chef de clinique adjoint dans le département de neurologie pédiatrique des hôpitaux universitaires de Louvain, en Belgique. Elle occupe un poste universitaire à l'université de Louvain (KU Leuven) en tant que professeur adjoint à la faculté de médecine, au département du développement et de la régénération.
Le professeur De Waele dirige le Centre de référence neuromusculaire (NMRC) pour les enfants à l'UZ Leuven. Depuis plus de 10 ans, elle est impliquée dans les soins cliniques aux patients atteints de maladies neuromusculaires, et elle a participé en tant que PI et Sub-I à de multiples essais cliniques internationaux (histoire naturelle et développement de la thérapie) dans l'amyotrophie spinale (SMA), la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD).
Elle s'intéresse principalement à la recherche translationnelle dans les maladies neuromusculaires, à la neurocognition, aux aspects comportementaux et à l'imagerie cérébrale dans la DMD, à l'évaluation de nouvelles thérapies pour les maladies neuromusculaires et aux registres des maladies neuromusculaires.
Le professeur De Waele a suivi une formation en médecine à la KU Leuven et a obtenu un doctorat dans le domaine de la thérapie génique pour les troubles de la coagulation. Elle a complété sa formation en pédiatrie et en neurologie infantile à l'hôpital universitaire de Louvain, par une bourse de recherche clinique à l'université de Newcastle upon Tyne (Royaume-Uni), axée sur les troubles neuromusculaires.
